世界快资讯丨罕见病微周刊 | “蝴蝶宝宝”首款外用基因疗法获批
—行业要闻—
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5月20日，由山西省医师协会主办、山西省人民医院承办的山西省医师协会疑难罕见病专业委员会成立大会在山西太原召开。山西省人民医院神经内科刘毅教授当选为山西省医师协会疑难罕见病专业委员会主任委员，同时，会议推选中国人民解放军总医院第二医学中心血液科卢学春教授、山西省人民医院胡风云教授为名誉主任委员。
5月16日，赤峰市医院成立罕见病多学科诊疗团队（MDT），耳鼻咽喉科主任医师周轶群为罕见病MDT牵头人。据悉，团队汇集儿科、心内科、神经内科、内分泌科、血液科、新生儿科、呼吸与危重症医学科等多学科专家共同参与，旨在加快完善罕见病的多学科合作工作机制，帮助患者更方便就医。
—前沿进展—
5月19日，Moderna在2023年美国基因细胞治疗学会（ASGCT）年会上提交了mRNA-3927疗法用于丙酸血症（PA）1/2期临床研究中期数据。据了解，这也是mRNA疗法首次作为细胞内蛋白质替代疗法的临床试验结果公布。数据显示，患者在接受mRNA疗法治疗后，整体代谢失调风险降低66%，且未观察到剂量限制毒性或因药物相关治疗伴发不良反应而中止试验。目前，该试验已进入剂量扩展阶段。
5月17日，罗氏宣布其三代BTK抑制剂fenebrutinib治疗复发性多发性硬化症（RMS）的2期FENopta研究取得了积极结果。研究显示，与安慰剂相比，口服fenebrutinib可以显著减少大脑中多发性硬化症（MS）疾病活动的磁共振成像(MRI)标志物。此外，fenebrutinib治疗MS的临床3期试验正在进行中，其是目前所有MS临床3期试验中的首个可逆抑制剂。
5月17日，PTC Therapeutics宣布，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的在研疗法sepiapterin在3期临床试验中达到主要终点。在主要分析患者群体中，接受sepiapterin治疗的患者平均苯丙氨酸水平减少63%，并且有超过80%患者的血液苯丙氨酸水平降低到美国和欧盟指南指定的目标水平之下。
5月12日，Sarepta Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）细胞、组织和基因治疗咨询委员会（CTGTAC）以8票赞成、6票反对的投票结果，支持加速批准SRP-9001用于治疗杜氏肌营养不良症患者。据悉，FDA曾授予SRP-9001优先审评资格，处方药用户收费法案（PDUFA）日期为2023年5月29日。
—医药速递—
5月19日，Krystal Biotech公司宣布，FDA已批准其基因疗法Vyjuvek上市，用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）。据悉，这是FDA批准的首个可重复给药的外用基因疗法，同时也为DEB患者带来了首款获批基因疗法。根据公告，目前，该疗法用药每瓶售价为24250美元，患者平均每年使用26瓶，每年治疗费用达63万美元。
5月18日，艾伯维宣布，美国FDA已批准Rinvoq（upadacitinib，乌帕替尼）的一项新适应症，用于对一种或多种TNF阻断剂反应不足或不耐受的中度至重度活动性克罗恩病成人患者的治疗。据了解，这是乌帕替尼在风湿病学、皮肤病学和胃肠病学领域获得FDA批准的第7个适应症。今年4月，该药也已在欧盟获批用于治疗中重度活动性克罗恩病成年患者。
5月17日，武田宣布，美国FDA已经接受其创新酶替代疗法TAK-755的生物制品许可申请（BLA），并授予其优先审评资格，用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）。如若获批，TAK-755有望成为首个治疗cTTP的重组ADAMTS13酶替代疗法。
5月17日，据国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网信息显示，信念医药全资子公司信致医药和勉亦生物申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理，用于治疗血友病A。BBM-H803注射液是信念医药拥有自主知识产权的AAV基因治疗药物，通过静脉给药将人凝血因子Ⅷ基因导入血友病A患者体内，从而提高并长期维持患者体内凝血因子水平。
--友圈动态--
5月，“关注”罕见病主题摄影展启动新一轮拍摄对象招募。据了解，该摄影展由国家医保局医药服务管理司原司长熊先军联合中国罕见病联盟与病痛挑战基金会于2021年7月共同发起。截至目前，熊先军已经拍摄了66位罕见病病友，计划共拍摄100种罕见病的100位病友，希望通过影像呼吁更多人关注罕见病和罕见病患者面临的挑战。
“关注”罕见病主题摄影展。病痛挑战基金会 图
5月24日，北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家将联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心，共同发起“尿素循环障碍医患交流会”。活动将邀请到山东第一医科大学附属省立医院商晓红主任、刘海燕主任，就尿素循环障碍诊疗管理经验以及患者的日常饮食做主题分享，期望推动尿素循环障碍疾病管理水平提升，增强患者疾病管理意识。
5月19日，人民日报健康客户端罕见病频道针对肝豆状核变性、肺动脉高压、亨廷顿舞蹈症等6个罕见病病种开展“五月罕见病义诊月历”活动，邀请各个领域的权威专家在线为患者实时答疑，并提供线下义诊的绿色通道，帮助罕见病患者早诊早治、科学治疗。
5月19日，《中国21-轻化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断和治疗指南》启动会在上海召开。会议邀请到国内长期专注于CAH临床和基础研究的专家学者，围绕CAH的诊治与管理进行学术研讨，并启动CAH临床实践指南的制定与推广。
责编：谷雨微
